В Кургане при проведении неонатального скрининга выявили редкую болезнь у младенца

В Кургане у ребенка, родившегося 1 января 2023 года, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Это первый случай выявления скрытого редкого заболевания при неонатальном скрининге в России, сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения РФ. — По результатам исследования образца крови ребенок был включен в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден. Ребенку проведены дополнительные обследования. Проведен врачебный консилиум для определения тактики лечения, — пояснили в Минздраве. Все медицинские документы и решение врачебной комиссии врачи передали в фонд «Круг добра», который поможет обеспечить ребенка необходимыми дорогостоящими лекарствами. Добавим, что в России с 1 января стали проводить расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний. Всего в стране взято более 42 тысяч проб у новорожденных в рамках этого скрининга, они доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.