![](https://n1s1.hsmedia.ru/88/12/ec/8812ecdb2b819396a1e168ba14c11260/656x438_1:5603_f8a827efd7a98b7bd4f0e93da69a12e2@1500x1000_0xwvgBjarY_1320565637976265880.jpg.webp)
В Кургане у ребенка, родившегося 1 января 2023 года, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Это первый случай выявления скрытого редкого заболевания при неонатальном скрининге в России, сообщили в пресс-службе Министерства здравоохранения РФ.
— По результатам исследования образца крови ребенок был включен в группу риска по СМА. Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова. На настоящий момент диагноз подтвержден. Ребенку проведены дополнительные обследования. Проведен врачебный консилиум для определения тактики лечения, — пояснили в Минздраве.
Все медицинские документы и решение врачебной комиссии врачи передали в фонд «Круг добра», который поможет обеспечить ребенка необходимыми дорогостоящими лекарствами.
Добавим, что в России с 1 января стали проводить расширенный неонатальный скрининг на более 40 редких заболеваний. Всего в стране взято более 42 тысяч проб у новорожденных в рамках этого скрининга, они доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.