История трехлетнего Степы, которого убивает редкая болезнь. Спасти его может одно из самых дорогих лекарств в мире

Через два месяца Степа Мулюкбаев из Екатеринбурга будет отмечать день рождения, ему исполнится четыре года. Как и все мальчишки в этом возрасте, он совсем не сидит на месте, вечно бегает, обожает играть в машинки и ходит в садик. Внешне он ничем не отличается от других детей, но еще в полтора года Степе поставили смертельный диагноз — «миодистрофия Дюшенна-Беккера». В тот момент в мире еще не существовало лекарства, способного вылечить пациентов с этой болезнью: они умирают примерно к 25 годам. Но год назад появился один из самых дорогих препаратов в мире — «Элевидис», который дал надежду детям со страшным диагнозом. Теперь жизнь Степы оценивается в 260 миллионов рублей. Наши коллеги из E1.RU побывали в семье Мулюкбаевых. Родители мальчика рассказали, как узнали о смертельном заболевании сына и как не теряют надежды на его спасение. Миодистрофия Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, которое встречается только у мальчиков. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями. Болезнь вызывает изменение в гене дистрофина (структурный белок), расположенном в Х-хромосоме. Диагноз выявляют у одного из 3,5–5 тысяч новорожденных мальчиков. Генетическое заболевание быстро прогрессирует: в 9–15 лет ребенку требуется инвалидное кресло, в 14–20 лет пациент не может самостоятельно дышать. В среднем больные доживают до 25 лет. Механизм развития болезни напоминает печально известную СМА (спинальную мышечную атрофию). Степа живет с мамой, папой и старшим братом (у мальчиков разные отцы, и школьнику не передалось заболевание). Татьяне Мулюкбаевой 39 лет, она работает учителем информатики в школе, главе семьи Николаю 40 лет, он экскаваторщик. Степа был долгожданным ребенком, и родители готовились к его появлению. Во время беременности и родов у Татьяны никаких проблем не возникало. Она проходила все необходимые исследования, соблюдала рекомендации, и малыш, как тогда казалось, родился здоровым. — В нашей семье ни у кого не было генетических заболеваний. Степа родился обычным мальчишкой, — говорит мама. — Сын любознательный и очень активный, прямо не сидит на месте. Когда гуляет — всё надо попробовать, пощупать. Он любит машинки и футбол. Родители заметили, что со Степой что-то не так, очень рано, когда мальчику было около годика, хотя обычно симптомы миодистрофии Дюшенна проявляются к трем годам. — Мы заметили синячки на ногах у Степы и обратились в местную поликлинику. У сына взяли биохимию, и печеночные ферменты оказались в сотни раз выше нормы. Началось обследование, в начале врачи поставили диагноз «гепатит неясного генеза». Далее нас лечили от герпеса шестого типа. Через полгода взяли еще раз биохимию и проверили КФК (анализ креатинфосфокиназы показывает уровень этого фермента в крови, он играет важную роль в обмене энергии в мышцах). После этого нас отправили к генетикам, а анализ крови послали в Москву. Пока пробы были в лаборатории, мы спрашивали у врачей и искали в интернете, что может означать такой анализ. Мы молились, лишь бы у сына не было миодистрофии Дюшенна. Но через четыре месяца пришел результат уже с подтвержденным диагнозом, — рассказывает мать. Врачи сразу сказали родителям о перспективах развития болезни: к 10 годам дети перестают ходить и садятся в инвалидное кресло, с 16–18 испытывают дыхательные нарушения, а к 25 годам наступает смерть. На тот момент лечения в России не было. Единственное, что мама и папа могли сделать для сына, — как можно дольше сохранять двигательные функции. Для этого Степа ходит в бассейн и занимается растяжкой, ему делают массажи, а спит мальчик в туторах — это специальные сапожки. — Обследовали и меня, и Колю — мы не носители мутации гена, обычно хотя бы один из родителей является носителем, — рассказала Татьяна. Поэтому у Степы статус заболевания de novo — новая мутация, возникающая при делении клеток эмбриона, и поэтому не наследуемая напрямую от одного из родителей. Мама добавила, что сейчас они следят за уровнем витамина D3 у сына, мальчик принимает сердечные препараты, регулярно обследуется, для этого в том числе семья дважды ездила в Москву. Пока Степа маленький и его показатели не ухудшаются, но из-за диагноза у ребенка уже слабеют мышцы, во время прогулок он быстро устает, ему тяжело подниматься по лестнице, он не может прыгать на двух ножках. А еще Степа неуклюжий и часто падает, а для него это очень опасно из-за высокого риска перелома костей. В группе в садике мальчик самый маленький, и у него есть проблемы с речью. Надежду на долгую жизнь малышу дал препарат Elevidys — это новое лекарство, и в России оно пока не зарегистрировано. — Мы нашли клинику в Дубае, где нас готовы принять, но стоимость препарата неподъемная для нашей семьи. Нам выставили счет примерно в 260 миллионов рублей (2,9 миллиона долларов). Препарат одобрен для детей от четырех до пяти лет, и чем раньше мы получим лекарство, тем лучше будет эффект. Двигательная функция однозначно улучшится, и разрушение мышечных тканей не будет таким сильным, — объяснила мама. Сбор на препарат семья открыла буквально пару недель назад, за это время люди прислали больше 1,7 миллиона рублей. Это меньше одного процента от необходимой суммы. — Диагноз Степы перевернул жизнь. Мы стараемся держаться: днем работаем, по ночам плачем. И молимся, чтобы всё-таки удалось достать препарат и остановить болезнь, — говорят родители мальчика, не в силах сдержать слезы. Татьяна и Николай рассказали, что общаются и с другими семьями, где у детей миодистрофия Дюшенна. Они поддерживают друг друга и делятся новостями. В том числе Мулюкбаевы на связи с родителями маленького Святослава Тропынина из Тюмени. Ему всей страной собирали деньги на революционный препарат, и мальчик уже получил лечение. Сам Степа пока не понимает, что у него смертельный диагноз. Он с радостью ходит в бассейн, но капризничает, когда нужно носить специальные сапожки. Мальчик почти не слышит мамины и папины просьбы играть аккуратно, чтобы не упасть и не повредить хрупкие кости, — ведь он ребенок. Родители оберегают сына и надеются как можно быстрее собрать нужную сумму для его спасения. О жизни мальчика и сборе родители рассказывают в соцсетях. Читайте также историю Святослава из Тюмени с таким же диагнозом. Ранее мы рассказывали, почему лекарства от СМА и других болезней такие дорогие.