Здоровье истории Определили по пальцам: у целой семьи обнаружили редкую смертельную болезнь

Определили по пальцам: у целой семьи обнаружили редкую смертельную болезнь

Ее симптомы выявить крайне сложно

Распознать болезнь помогла трагическая случайность

У целой семьи в Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь. Ее симптомы разглядеть крайне сложно. После 30 лет у больных неожиданно развивается инсульт, появляется сердечная недостаточность или отказывают почки. Пациенты, которых не начали лечить, часто умирают, не дожив и до 45–50 лет. Это случилось с дедушкой, мамой, тетей и братом Екатерины Токаревой.

Смертельно опасный недуг называется болезнью Фабри. Выявить его помогла трагическая случайность: внезапно заболевший брат Екатерины попал к опытному кардиологу, а тот обратил внимание на руки пациента — суставы пальцев были сильно утолщены. Это один из признаков заболевания. Генетический анализ подтвердил догадку медика, и всю семью отправили на тестирование.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, из-за которого в результате мутации гена не образуется один из нужных организму ферментов (α-галактозидаза). Из-за этого нарушается обмен веществ, токсины не выводятся из сосудов и тканей органов. К 40–50 годам пациенты без лечения умирают от сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений мозгового кровообращения или почечной недостаточности.

Екатерине Токаревой болезнь передалась по дедушкиной линии, у ее сыновей тоже обнаружили симптомы Фабри. Сейчас семья получает от Минздрава бесплатное лечение

Какие симптомы уже в детстве могут выявить болезнь и как с ней жить, Екатерина Токарева рассказала в видео E1.RU — посмотрите! А подробную историю семьи читайте здесь.

Почитайте также о лечении маленькой Лизы Краюхиной из деревни Боярки. У нее тоже редкое генетическое заболевание — СМА. Остановить болезнь может самый дорогой препарат в мире. Собрать 160 миллионов рублей на один укол Лизе помогли обычные люди и крупный бизнесмен.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
ТОП 5
Мнение
«Полжизни подвергаются влиянию липкого налета»: действительно ли нужно чистить зубы дважды в день?
Лилия Кузьменкова
Мнение
Не хочешь — заставим: ответ депутату, который предложил закрепить законом статус «Глава семьи» за мужчиной
Екатерина Бормотова
Журналист оперативной редакции
Мнение
«Людей лечим, а к нормальной жизни не возвращаем»: Ярослав Климко рассказал, как проходит реабилитация пациентов в Кургане
Климко Ярослав
Мнение
«Чтобы пройти к воде, надо маневрировать между загорающими»: турист рассказал об отдыхе в Адлере с семьей
Александр Зубарев
Тюменец
Мнение
Как бить жену правильно и почему все зря набросились на имама из Казани, который этому учит
Галеева Венера
Рекомендуем
Объявления