«У людей слабое представление об этой болезни»: девочка из Хакасии приехала на лечение фосфат-диабета в Курган

В Кургане лечение проходит маленькая Анита Гриднева. В Хакасии девочке ставили неверный диагноз и предлагали подождать, но ее мама Светлана решила иначе. Она рассказала, как проходит лечение и почему поставить верный диагноз им помог случай.

Жизнерадостная Анита уже осенью пойдет в школу. Правда, с февраля она очень далеко от дома — в Курган ее привело редкое генетическое заболевание.

— До года у Аниты было видно искривление ног, но мы не придавали этому значения, потому что многие говорили «у нас тоже так было, все исправится, выправится». Но потом лечение от рахита витамином D не помогло. В два года нам поставили диагноз рахит, в три года — болезнь Эрлахера-Блаунта (это остеохондропатия, которая представляет собой искривление большеберцовой и малоберцовой костей, в результате чего нижние конечности становятся О-образными. — Прим. ред.), и в четыре мы приехали сюда, — рассказывает ее мама Светлана.

В Центре Илизарова врачи поставили новый диагноз — фосфат-диабет. Это генетическое заболевание, когда нарушается минеральный обмен, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора.

— Заболевание это очень редкое и малоизучено. Как объяснял врач, это либо поломка ДНК, либо передается от родителей. У Аниты идет деформация нижних конечностей. Обнаружили это заболевание только здесь, поехали мы с другим заболеванием сюда. Мы поехали сюда, и оперирующий доктор сказал, что у нас фосфат-диабет. В 2021 году нам исправили левую ногу, сейчас мы приехали правую через 1,5 года исправлять, — добавляет Светлана.

Девочка уже перенесла две операции и выросла на 5 см: принцип лечения заключается в том, чтобы сделать искусственные переломы костей, которые потом дорастут. Аниту поддерживает мама, которая восхищается, как повзрослела ее дочь, претерпевая трудности.

— Я боец, стойкий человек. Я с ней строго: если надо, то надо. Она сама тоже боец: первый раз операция была в 4,9, и она очень хорошо перенесла, повела себя. После первой операции прямо сразу повзрослела на глазах. Просто по лицу я увидела, что после операций ребенок вырос. Сейчас ехали, говорит: «Операцию не помню, как нога болит не помню, а больницу и докторов — всех помню», — улыбается она.

При таком заболевании часты рецидивы и переломы, так как кость нездорова, поясняет заведующая отделением № 17 Центра Илизарова Анна Аранович. Оперативное лечение лучше начинать с шести-шести с половиной лет, когда дети уже достаточно взрослые, чтобы выполнять рекомендации, при этом организм активно растет.

— Есть такое ортопедическое правило — действовать сверху вниз: сначала мы сделали искусственный перелом кости в бедре, потом голень. За счет чрескостного остеосинтеза (эффекта, открытого Гавриилом Илизаровым, согласно которому ткани реагируют ростом на дозированное растяжение. — Прим. ред.) бедро выровнялось, сейчас выравниваем голень — теперь кость ровная, кость регенерировалась, и нога будет прямой. Аните уже сделаны две операции. Они будут наблюдаться только на перевязках по месту жительства, присылать нам рентген, чтобы мы им могли сказать, можно или нельзя снимать аппарат. Таких случаев с фосфат-диабетом у нас много, — рассказала заведующая отделением Анна Аранович.

Задача ребенка теперь — ходить, но чтобы нагрузка была не очень сильна, разрабатывать колено, проходить реабилитацию и выполнять назначения врача. Впереди школа, говорит Светлана.

— Она сейчас набирается сил и отдыхает, потому что в следующем году школа, в этом году осенью музыкалка была — очень много занятий. Играет с ребятишками, рисует и телефон (куда без него!). Будни у нас такие: утром проснулись, кровать заправили, позавтракали, рентген — она: «О, что-то новенькое!». В садик мы ходили, и когда приедем домой, уже будет выпускной. В садике, кстати, у нас очень хорошая воспитательница, она адекватно все оценила, и дети нормально относились, что разные ноги. Не было каких-то неадекватных реакций, — добавляет мама.

По словам Светланы, им скорее повезло, что они вовремя поняли, что лечить можно, не дожидаясь, пока ребенок вырастет.

— Мне кажется, это дело случая: мы случайно попали к другому ортопеду, потому что наш ушел в отпуск. И этот ортопед сказал, что нужно лечение оперативное и срочное. До двух лет у нас не заметили, не обратили внимания, хотя мы и к ортопеду ходили, и к педиатру. В два года нашли, но неправильно поставили диагноз, потому что это не рахит, а генетическое заболевание (хотя у генетика мы тоже были). У людей слабое представление об этой болезни. Нам доктор сказала, если до 6 лет ноги не выправятся, то операция. А мы просто сами не стали ждать, зачем, если это можно сделать сейчас. И не ошиблись. Главное — не сдаваться.